疾患群毎の集中的な遺伝子解析及び 原因究明に関する研究(拠点研究)

希少難治性疾患の原因の多くは遺伝子異常に関連する疾病であることが明らかになっているものの、これまで網羅的に遺伝子解析を行い、原因遺伝子を同定することは困難であった。近年、次世代遺伝子解析装置の技術進歩により、極めて迅速に遺伝子解析を行うことが可能となったことから、集中的に希少難治性疾患患者の全遺伝子を極めて短期間に解析し、早期に原因解明及び新たな治療法の開発に繋がる研究成果を得る事を目的とする。
疾患群毎に集中的に遺伝子解析を実施し、原因究明を目指す研究班 (拠点研究班)及び遺伝子解析については拠点研究班の次世代遺伝子解析装置を共同利用して様々な希少難治性疾患の原因究明を目指す研究班(一般研究班)による共同プロジェクトとして実施する。
当研究を推進することにより、他の難治性疾患克服研究事業の研究班と有機的な連携を図りつつ、希少難治性疾患の病態解明及び新たな治療法の開発が促進され、希少難治性疾患患者の医療水準の向上を図るとともに、健康長寿社会の実現につながることを目指している。
 
 

難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築

目 的
稀少難治性疾患研究拠点が連携し、疾患と関連する遺伝子変異情報を集約・共有するためのデータベースを構築する。
 
必要性
全ゲノムシークエンスにより、稀少難治性疾患の原因遺伝子変異の情報が加速度的に蓄積される。効率的な研究の実施、医科学的価値の高い成果の創出、患者の適切な診断治療において、疾患遺伝子情報を共有するシステムは不可欠である。
 
特 色
「難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業」の拠点研究機関が連携して各研究機関で蓄積された遺伝型データを連結、共有することで、情報を集約し日本人レファレンスデータを共有できる。また、個人情報保護のもと、標準化・一元管理のうえ公開し、研究者に提供する。
 
期待される成果
・日本人レファレンスデータの共有と利活用が進む。
・稀少難治性疾患の遺伝子データベースが構築され、遺伝子診断における標準化と診断技術の普遍化が進む。
・疾患遺伝子情報を手がかりとして、稀少難治性疾患の病態理解が進む。
・研究班のみならず、他の学術団体や関係機関、患者団体との連携が整備され、当該疾患領域の医療・研究が推進される。
・稀少難治性疾患の全体像の理解が進み、適切な医療体制を敷く上で基準となるデータを提供できる。
 
 

プロジェクトのロードマップ

プロジェクトのロードマップ