(五十音順、敬称略)

 
(拠点研究班、5班)

研究代表者 所属施設 研究課題名
梅沢明弘 独立行政法人国立成育医療研究センター 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子配列解析による病因解明とゲノム解析拠点整備
辻 省次 東京大学 神経系疾患の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する拠点研究
松田文彦 京都大学 網羅的統合オミックス解析を用いた難病の原因究明と新規診断・治療法の確率
松本直通 横浜市立大学 遺伝性難治疾患の網羅的エクソーム解析拠点の構築
松原洋一 東北大学 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究

(一般研究班、10班)

研究代表者 所属施設 研究課題名
岩田 岳 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 次世代シークエンサーを用いたエクソーム配列解析による黄斑ジストロフィーの原因遺伝子と発症機序の解明
岩本幸英 九州大学 特発性大腿骨頭壊死症の病因遺伝子解析と予防法開発への応用
小崎健次郎 慶應義塾大学 分野横断型全国コンソーシアムによる先天異常症の遺伝要因の解明と遺伝子診断ネットワークの形成
小島勢二 名古屋大学 稀少小児遺伝性血液疾患の迅速な原因究明及び診断・治療法の開発に関する研究
小室一成 大阪大学 次世代遺伝子解析による希少難治性循環器疾患の診断治療法の開発と臨床実用化に関する研究
高嶋 博 鹿児島大学 次世代遺伝子解析技術を用いた希少難治性疾患の原因究明及び病態解明に関する研究
戸田達史 神戸大学 次世代シークエンサーを用いた孤発性の神経難病の発症機構の解明に関する研究
西野一三 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター 次世代シークエンサーを用いた遺伝子性ミオパチーの原因解明
長谷川奉延 慶應義塾大学 全ゲノムエクソン配列解析法による先天性内分泌疾患の分子基盤の解明
吉浦孝一郎 長崎大学 地域蓄積・収集した稀少疾患の系統的原因究明